Kio estas serpoĉela malsano (kaj kiel oni traktas ĝin)?
SanedukadoSerpoĉela malsano (SCD) estas grupo de hereditaj sangaj malsanoj, kiuj efikas sur la eritrocitoj, specife molekulo en ĉi tiuj ĉeloj nomata hemoglobino, kiu liveras oksigenon al ĉeloj tra la korpo. Laŭ la Centroj por Malsankontrolo kaj Preventado (CDC), la kondiĉo influas milionojn da homoj ĉirkaŭ la mondo, inkluzive de ĉirkaŭ 100.000 homoj en Usono.
Kiel vi ricevas serpan ĉelan malsanon?
Por ke homo havu serpanĉelan malsanon, ambaŭ gepatroj devas transdoni la difektitan formon de la hemoglobina geno al sia infano. Se nur unu gepatro preterpasas la genon, la infano heredos la serpan ĉelan trajton. Ĉi tio signifas, ke ilia sango eble havas iujn serpajn ĉelojn, sed ili kutime ne malsaniĝas.
Serpĉelaj pacientoj distordis hemoglobinajn molekulojn, kiuj etendas eritrocitojn en formon de falko aŭ duonluno. Ĉi tiuj ĉeloj estas rigidaj, kaj ilia membrano estas damaĝita kaj facile detruebla. Dum normala eritrocito vivas en la korpa cirkulado dum 120 tagoj, serpoĉeloj vivas ĉirkaŭ 18 aŭ 19 tagojn. Serpĉeloj blokas malgrandajn sangajn vaskulojn (kapilaroj), kio bremsas sangtorenton al malsamaj organoj kaj povas kaŭzi longtempan organan damaĝon.
Kvankam la ĉefa anomalio kuŝas ene de la ruĝa ĉelo, la serpoĉela malsano fariĝas multisistema malsano, diras Abdullah Kutlar, MD , plenkreska hematologiisto kaj direktoro de la Serpoĉela Centro en Universitato Augusta. La klinikaj komplikaĵoj influas ĉiujn organojn en la korpo de la kapo ĝis la piedoj. Ĝi rilatas al apopleksio, influas la okulojn, pulmojn, lienon kaj ostojn.
Serpoĉela malsano plejparte influas homojn, kies prapatroj venis el subsahara Afriko, hispanparolantaj regionoj de la Okcidenta Hemisfero (Sudameriko, Karibio kaj Mezameriko), Barato kaj iuj mezorientaj kaj mediteraneaj landoj. Serpĉela malsano okazas pli ofte ĉe homoj de mondopartoj, kie malario oftas - aŭ hodiaŭ aŭ pasintece. Homoj, kiuj portas la serpan ĉelan trajton, havas pli bonajn ŝancojn postvivi kontraŭ malario.
Serpoĉela malsano okazas en 1 el ĉiuj 365 afro-amerikanaj naskiĝoj; ĉirkaŭ 1 el 13 Nigraj beboj en Usono naskiĝas kun la serpoĉela trajto.
RILATA: 9 demandoj por fari al kuracisto ĉu vi estas nigra, indiĝena aŭ kolora homo
Specoj de serpoĉela malsano
Serpoĉela malsano estas vasta termino, kiu inkluzivas multajn malsamajn formojn de la malsano. Ĉi tiuj estas la plej oftaj specoj de SCD:
- Serpoĉela anemio (HbSS):Homoj kun ĉi tiu formo de SCD heredas po unu serpoĉela geno de ĉiu gepatro. Serpoĉela anemio estas kutime la plej grava formo de serpoĉela malsano.
- Serpo hemoglobino C-malsano (HbSC):Kun ĉi tiu tipo de SCD, unu serpoĉela geno heredas de unu gepatro, kaj de la alia, geno por eksternorma hemoglobino nomata C. Ĝi kutime estas pli milda formo de SCD.
- Serpo beta talasemio (HbS beta talasemio):Homoj, kiuj havas ĉi tiun formon de SCD, heredas unu serpan ĉelan genon de unu gepatro kaj unu genon por beta-talasemio ( speco de anemio ) de la alia gepatro. Estas du specoj de beta-talasemio: 0 kaj +. Hbs beta 0-talasemio estas la pli severa speco de serpoĉela malsano, dum Hbs beta + estas pli milda.
Simptomoj de serpoĉela malsano
Homoj kun serpoĉela malsano kutime montras signojn de la kondiĉo kiam ili estas junaj, ĉirkaŭ 5 monatoj. Beboj pli junaj ol ĉi-aĝaj ne montras simptomojn, ĉar feta hemoglobino protektas siajn ruĝajn globulojn kontraŭ rikolto. Kiam ili maljuniĝas, falka hemoglobino anstataŭas la fetan tipon.
Simptomoj kaj komplikaĵoj de SCD diferencas por ĉiu persono kaj povas varii de milda al severa. La plej ofta komplikaĵo de serpoĉela malsano estas severa doloro, nomata dolorepizodoj aŭ doloraj krizoj, kiuj povas varii de milda ĝis severa. Okazas kiam falĉilaj ĉeloj vojaĝas tra malgrandaj sangaj vaskuloj, blokiĝas kaj blokas sangan fluon. Ĉi tio nomiĝas serpoĉela krizo kaj ĝi estas la plej ofta kaŭzo de hospitalaj eniroj ĉe pacientoj kun SCD. Aliaj komplikaĵoj inkluzivas:
- Sindromo mano-piedo: Ĉi tiu ŝvelaĵo en la manoj kaj piedoj estas kutime la unua simptomo de SCD.
- Anemio:Manko de sanaj eritrocitoj por transporti oksigenon kaŭzas severan anemion, kie homoj kun SCD sentos lacajn, kapturnajn aŭ malpezajn, kaj malfacile spiras en severaj kazoj.
- Infekto :Homoj kun SCD, precipe junaj infanoj, havas pliigitan riskon de infekto pro difekto en la lieno.
- Akuta toraka sindromo :Ĉi tiu kondiĉo aspektas kaj similas al pulminflamo kun brusta doloro, tuso, spirado kaj febro. Ĝi povas esti vivdanĝera.
- Splena sekvestrado :Ĉi tiu vivdanĝera kondiĉo okazas kiam granda nombro da serpoĉeloj estas kaptitaj en la lieno kaj igas ĝin pligrandiĝi.
- Gambaj ulceroj :Traŭmato, infekto, inflamo kaj malbona cirkulado en sangaj vaskuloj kaŭzas ulcerojn en la suba parto de la kruro.
Kiel estas diagnozita serpoĉela malsano?
Sangokontrolo estas la sola maniero diagnozi serpanĉelan malsanon aŭ ekscii ĉu iu portas la serpanĉelan genon, kiun ili povus transdoni al infano.
Sanprovizanto ĉerpos sangon de braka vejno ĉe plenkreskuloj, kaj fingron aŭ kalkanon ĉe beboj kaj junaj infanoj. En Usono, novnaskitoj estas rutine ekzamenitaj kontraŭ serpoĉela malsano. Post kiam elverŝita sango, laboratorio tiam ekzamenas la specimenon por difektita hemoglobino.
Multfoje homoj trovitaj portantaj la serpanĉelan genon tiam estas raportitaj al genetika konsilisto, kiu helpas pacientojn kaj iliajn familiojn kompreni genetikajn informojn kaj kiel ĝi influas ilian medicinan prizorgon aŭ administras ilian staton.
Ĉu rikoltilo povas resaniĝi?
Vivi kun serpoĉela malsano povas esti malfacila, sed tamen eblas havi plenan kaj sanan vivon. Dum la pasintaj 20 ĝis 30 jaroj, medicina esplorado, prizorgo kaj edukado pri serpoĉelaj helpoj plibonigis la perspektivon por homoj kun ĉi tiu kondiĉo.
La nombro da mortoj de SCD en junuloj havas falis signife dum la pasintaj jardekoj, de 9,3% en 1975 ĝis 2,6% antaŭ 1989 . AL pli freŝa studo montras la nombron de mortoj en afro-amerikanaj infanoj malpli ol 68% dum 16-jara periodo. Esploristoj kreditas la malpliigon al pneŭmokoka vakcino liberigita en 2000. Homoj kun SCD estas malpli protektitaj kontraŭ gravaj kaj mortigaj malsanoj kiel pulminflamo.
Eĉ se infanoj kun serpĉelaj malsanoj vivas pli longe, la kondiĉo estas ankoraŭ ligita al pli mallonga vivo en plenkreskuloj . Esploroj montras, ke la averaĝa vivdaŭro estas 42 jaroj por virinoj kaj 38 jaroj por viroj.
Dum infana prizorgo plirapidiĝis kun novaj kuracaj centroj kaj aktivaj kuracistoj, plenkreskaj pacientoj ankoraŭ alfrontas mankojn en la sansistemo.
Post kiam persono kun serpoĉelo atingas 18 aŭ 19 jarojn, ili devas forlasi la pediatrian spacon, kaj bedaŭrinde ĝi estas la punkto, kie iuj homoj falas de la klifo, diras Barbara Harrison, genetika konsilisto kaj direktoro de Komunuma Atingo kaj Edukado por Centro por Serpoĉela Malsano ĉe Howard University Hospital. Ne estas sufiĉe da kvalifikitaj spertaj hematologoj, kiuj estas trejnitaj pri serpoĉela malsano kaj konas la komplikaĵojn ĉe plenkreskuloj.
Alia defio: esplorado. Serpoĉela malsano estas unu el la plej oftaj vivminacaj genetikaj malsanoj en Usono signife malpli da esplorfinancado ol aliaj genetikaj malsanoj kiel mukoviskozeco, malegaleco iuj kulpigas sisteman rasismon en kuracado. La molekula kaj genetika bazo por serpoĉela malsano estis unu el la unuaj malkovritaj en homaj malsanoj, tamen ni estas sufiĉe malproksimaj rilate al traktadoj kaj la paŝoj por helpi kuraci la malsanon, diras Harrison.
Ĝuste nun, stamĉela transplantado (ankaŭ nomata osta medolo) estas la sola kuracilo kontraŭ serpoĉela malsano. Dum ĉi tiu procedo, kuracistoj enigas sanajn ĉelojn (stamajn ĉelojn) en la korpon por anstataŭigi damaĝitan aŭ malsanan ostan medolon. La korpo produktas sangoĉelojn en osta medolo en la centro de la osto. Pli ofte kuracistoj uzas sangajn kaj ostajn medolajn transplantojn de sanaj donacantoj por kuraci SCD, sed pacientoj bezonas donanton de iu kun simila osta medolo. Transplantaĵoj ankaŭ povas foje kaŭzi gravajn kromefikojn kaj eĉ morton, kaj ili ne estas vaste haveblaj ekster Usono kaj Eŭropo.
Alia ebla kuraco ĉe la horizonto estas genterapio . Ĝi implikas forigi stamajn ĉelojn, kiuj formas sangon kaj imunajn ĉelojn de la osta medolo aŭ sango, kaj aldoni genon, kiu mankas ĉe homoj kun serpoĉela malsano. Kuracistoj tiam redonas la ĉelojn al la paciento, kio kondukas al la korpo, kiu produktas kontraŭmalsanan hemoglobinon. Esploristoj ankoraŭ faras klinikajn provojn, sed komencaj rezultoj aspektas esperigaj.
Nuntempe efika medikamento estas kritika. Ni bezonas pli da terapioj dum ni laboras pri altteknologiaj alt-rimedaj terapioj kiel STEM-ĉeltransplantaĵo kaj genterapio, diras doktoro Kutlar.
Serpĉelaj traktadoj
La unua paŝo por vivi pli longan vivon kun SCD estas trovi bonkvalitan medicinan prizorgon de spertuloj pri la malsano. Tiam la medikamento taŭga por viaj specifaj simptomoj.
Hidroksureurea
La norma kuracado por serpoĉela malsano estas hidroksureureo , medikamento, kiun kuracistoj unue uzis por trakti kanceron. Homoj kun SCD prenas pli malgrandan dozon, kaj ĝi pliigas fetan hemoglobinon dum ĝi blokas multajn komplikaĵojn de la kondiĉo - malaltigante krizajn ĉelajn krizojn, vojaĝojn al la hospitalo, pulminflamajn eventojn kaj la bezonon de sangotransfuzoj.
En la lastaj jaroj farmaciaj kompanioj pli interesiĝas pri disvolvi novajn traktadojn kontraŭ serpoĉela malsano. Ĉi tio ŝuldiĝas parte al manko de terapioj, kaj ĉar serpoĉela malsano estas modelo por trakti aliajn kondiĉojn kiel inflamon kaj malsanojn de la sangaj vaskuloj.
Endari (L-glutamina parola pulvoro)
Ekde 2017, la Usona Administrado pri Manĝaĵoj kaj Medikamentoj (FDA) aprobis novan kuracadon kontraŭ serpoĉela malsano, la unua en jardekoj. Endari ( L-glutamina parola pulvoro ) estas por homoj kun SCD, kiuj aĝas 5 jarojn kaj pli. La drogo, pulvoro prenata buŝe, funkcias kiel antioksidanto por mildigi seriozajn komplikaĵojn ligitajn al la malsano. Esploristoj trovis, ke homoj, kiuj prenas Endari, havas malpli da serpoĉelaj krizoj kaj vojaĝoj al la hospitalo, kaj ankaŭ pli mallongajn hospitalajn restadojn.
Oxbreaker (voxelotor)
En 2019, la FDA rapidis aprobon por Oxbryta (voxelotor), la unua drogo kuracanta la kaŭzojn de serpoĉela anemio anstataŭ nur ĝiaj simptomoj. Kun Oxbryta, serpoĉeloj malpli probable kunligiĝas kaj formas la formon de serpo, kiu povas kaŭzi malaltajn hemoglobinajn nivelojn pro detruo de ruĝaj globuloj, diris Richard Pazdur, MD, direktoro de la Onkologia Centro de Plejboneco (OCE) de la FDA. novaĵa komuniko anoncanta la traktadon . Ĉi tiu terapio provizas novan traktadon por pacientoj kun ĉi tiu serioza kaj vivdanĝera kondiĉo. Oxbryta estas por infanoj kaj plenkreskuloj de 12 jaroj kaj pli.
Adakveo (crizanlizumab-tmca)
La FDA aprobis alian drogon fine de 2019 , Adakveo (crizanlizumab-tmca), kiu malaltigas la nombron de serpoĉelaj krizoj en plenkreskuloj kaj infanoj pli ol 16-jaraj. La medikamento estas injekto, kiun homoj kun SCD ricevas intertempe, ĉiun duan semajnon unue kaj poste malpliiĝas al unufoje monate.
Sickle Cell Center de Universitato Augusta estis parto de tutlanda provo por ĉi tiu kuracado, kaj doktoro Kutlar diras, ke la reago de pacientoj estis superforte pozitiva. Post kiam la studo finiĝis, kelkaj pacientoj venis al ni kaj diris, 'Mi sentis min multe pli bone, kiam mi ricevis tiujn infuzaĵojn. Ĉu vi povas igi min denove sur ĉi tion? ’Do, resume, tio estis pozitiva sperto laŭ la pacienca perspektivo.
| Serpĉelaj malsanoj traktadoj | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| Droga nomo | Drogoklaso | Administra vojo | Norma dozo | Kromefikoj | Akiru kuponon |
| Hidroksureureo (Droksio, Hidreo, Siklos) | Antimetabolito | Parola | Unu 200-400 mg-kapsulo ĉiutage | Vertiĝoj, dormemo, stomaka doloro, estreñimiento, lakso, naŭzo, vomado, kaj apetito. | Akiru kuponon |
| L-glutamina parola pulvoro ( Endari ) | Aminoacido | Parola | 10-30 gramoj dufoje tage miksitaj en manĝaĵon aŭ trinkaĵon | Mallakso, naŭzo, kapdoloro, abdomena doloro, tuso, doloro en ekstremaĵoj, dorsa doloro, kaj brusta doloro | Akiru kuponon |
| Voxelotor (Oxbryta) | Modulilo de oksigena afineco de hemoglobino | Parola | Unu 1500 mg tablojdo tage manĝata kun aŭ sen manĝaĵo | Kapdoloro, lakso, abdomena doloro, naŭzo, laceco, ekzemo kaj febro | Akiru kuponon |
| Crizanlizumab-tmca (Akvo) | P-selectin-inhibilo | Injekto | 5 mg-injektoj dum semajnoj 0 kaj 2, kaj poste ĉiun 4 semajnojn | Naŭzo, artika doloro, dorsa doloro kaj febro | Lernu pli |
Homoj kun serpĉela malsano ankaŭ manĝas senreceptan aŭ preskribaj medikamentoj por kronika doloro kaj eble bezonos sangotransfuzoj trakti komplikaĵojn kiel anemion aŭ infektojn.
Rimedaj ĉelaj rimedoj
La Usona Kongreso nomumis septembron kiel Nacia Monata Konscio pri Serpoĉeloj por helpi konsciigi esploradon kaj kuracadon de serpoĉela malsano. Por lerni pli pri ĉi tiu kondiĉo, vizitu:
